Множествената склероза (известна още и като Дисиминативна склероза или съкратено МС) е автоимунно възпалително невродегенеративно хронично заболяване с неизяснена етиология и вероятна генетична предразположеност. Като ключов фактор в развитието ѝ могат да бъдат факторите на околната среда и инфекциозни причинители. МС засяга мастната миелинова обвивка на аксоните на човешкия главен и гръбначен мозък. Това причинява демиелинизация и образуването на лезии в мозъка, което води до широк спектър от признаци и симптоми. Заболяването се развива най-често в ранните години на зрелостта, като се среща по-често при жените. Разпространението му варира в широки граници между 2 до 150 болни на 100 000 души.
Множествената склероза засяга способността на нервните клетки на главния и гръбначния мозък да комуникират помежду си. Нервните клетки комуникират като си изпращат електрически сигнали наречени потенциал на действие по своите дълги израстъци наречени аксони, които са обгърнати от изолираща субстанция – миелин. При МС собствената имунна система атакува и унищожава миелиновото покритие. Когато миелинът бъде загубен, аксоните не могат да провеждат ефективно сигналите. Името Multiple sclerosis идва от склеротирането (образуването на плаки или лезии) в бялото мозъчно вещество на главния и гръбначния мозък, което е изградено предимно от миелин.
Почти всички неврологични симптоми могат да съпровождат заболяването, като често се стига до физическа и ментална инвалидизация. МС има няколко форми. Новите симптоми се появяват като дискретни атаки (пристъпна форма) или бавно се натрупват с времето (прогресивна форма). В периодите между пристъпите симптомите може да изчезват напълно, но често се явяват трайни неврологични проблеми, особено с напредване на болестта.
Не съществува познато лекарство за множествена склероза. Медикаментите използвани за лечение на МС могат да имат негативен ефект или да са слабо поносими от пациентите. Въпреки липсата на подкрепящи научни изследвания, много от заболелите се насочват към алтернативни методи на лечение. Трудно е да се прави прогноза. Тя зависи от формата на заболяването, индивидуалните характеристики и особености на болния, от началните симптоми, както и от степента и темпа на развитие и инвалидизация. Днес, се използват и методи като Неврофийдбек терапията, която е насочена към възстановяването на функциите след пристъп, превенция от нови пристъпи и предотвратяване на трайната инвалидизация. Неврофийдбек терапията дава изключително положително въздействие.
Съществуват няколко вида или модела на прогресиране на множествената склероза. Определянето на вида ѝ се базира на последните тенденции в развитието на болестта и се използва за прогнозиране на бъдещото развитие.
- Пристъпно-ремитентна;
- Вторично прогресивна;
- Първично прогресивна;
- Пристъпно-прогресивна.
Множествената склероза вероятно е резултат от комбинацията на различни фактори: генетична предиспозиция, инфекциозни процеси и влияние на средата.
Рискът за развитие на заболяването е по-висок при роднини на болни, в сравнение с общата популация, особено в случаите, когато става въпрос за брат/сестра, родители или деца. 20% от заболелите имат пряка роднинска връзка. При еднояйчни близнаци само в 35% от случаите и двата заболяват. МС е по-разпространена при определени етнически групи, най-вече от европеидната раса.
Освен наличието на фамилна обремененост, са установени определени гени свързани със заболяването от МС. Вариации със системата на човешкия левкоцитен антиген (HLA) (група от гени в хромозома шест, обуславящи главния комплекс за тъканна съвместимост при човек) повишават шанса за развитие на МС. Най-достоверното откритие е за връзка между множествената склероза и алелите за MHC HLA-DR15 и HLA-DQ6. Установено е, че други локуси като HLA-C554 и HLA-DRB1*11 имат протективен ефект.
- Намаленото излагане на слънчева светлина повишава риска от заболяване. Предполага се, че биологичният механизъм на повишения риск се е обусловен от намалената продукция на витамин D при намалено излагане на слънце.
- Силният и перманентен стрес също е фактор, макар доказателствата в тази насока да са немного.
- Пушенето е рисков фактор за развитие на МС.
- Установена е връзка с различни професионални вредни среди и излагането на токсини (най-вече разтворители).
- Ваксинирането може да бъде фактор повлияващ развитието на МС, макар че повечето изследвания отричат такава връзка.
- Хронична гръбначномозъчна венозна недостатъчност.
- Диета.
- Прием на хормони.
Множествената склероза може да има най-различни неврологични симптоми: промени в сензитивността (хипестезия), мускулна слабост, мускулни спазми, затруднено движение; трудности при координация и баланс; проблеми с говора (дизартрия) и преглъщането (дисфагия), зрителни проблеми (нистагмус, възпаление на очния нерв, фосфен или диплопия), лесна уморяемост, остър или хроничен болков синдром, проблеми с уринирането и дефекацията, намаляване на познавателната способност или емоционална нестабилност (най-вече депресия). Основният начин за оценка на прогреса на инвалидизация и засилване на симптомите е Скалата за оценка на инвалидния статус.
Началните симптоми обикновено са преходни, слаби и ограничени. Те често не са повод за търсене на медицинска помощ и обикновено се установяват ретроспективно едва след няколко атаки, когато диагнозата е вече поставена. Най-честите начални симптоми са: промени в осезанието на ръцете, краката или лицето (33%), частична или пълна загуба на зрение (възпаление на очния нерв)(20%), слабост (13%), двойно виждане (7%), нестабилност при вървене (5%), проблеми с баланса (3%); в много редки случаи като начални симптоми са установени афазия или психоза. Петнадесет процента от пациентите имат множество симптоми когато търсят за пръв път медицинска помощ.
Проблеми с пикочната система и уринирането имат 70 – 80% от пациентите с МС. Тези проблеми оказват съществено влияние както върху хигиенните навици, така и върху социалния живот. Основните проблеми са увеличената честота и неотложност на уринирането. Паралелно с тях се появяват и затруднения в започването на уриниране, запъване, изпускане, усещане за незавършеност, като понякога се наблюдава и задържане. При наличие на задържане се развиват и вторични инфекции на проводните пътища.
Някои от най-често срещаните проблеми засягат краткосрочната памет, вниманието, способността за пространствено виждане, способността и скоростта за извършване на всякаква дейност. Други свързани симптоми са емоционална нестабилност лесна физическа уморяемост както и прострация (неврологична умора). Познавателният дефицит е независим от физическата неспособност и може да се срещне и при липсата на неврологична дисфункция. Тежките увреди са значима предпоставка за влошаване на качеството на живот, загуба на работа, стрес за околните, неспособност за шофиране; ограничения в социалния живот и трудовата активност. Тези фактори от своя страна водят до значително влошаване на състоянието и обостряне на симптоматиката на пациентите.
Емоционалните симптоми често съпътстват заболяването, като е прието, че те са последствие както на инвалидизацията на пациентите, така и на увреждания на специфични области от ЦНС отговорни за емоциите.
До 50% от пациентите с МС претърпяват епизод с възпаление на очния нерв. Освен това през 20% от времето на развитие на болестта се наблюдава очен неврит. Наличието на лезии в бялото мозъчно вещество, видими с ЯМР, едновременно с наличието на очен неврит, е най-силният предвестник за развитие на клиничната диагноза множествена склероза. Почти половината от пациентите с очен неврит имат лезии в бялото мозъчно вещество, дължащи се на МС.
Лермитови симптоми са чувство на „мравучкане“ протичащо надолу по гърба като достига крайниците. Получава се при навеждане на главата напред. Между 25 и 40% от пациентите с МС имат Лермитови симптоми по време на развитие на болестта.
Дизестезия е неприятно усещане породено от обикновени стимули. Ненормалната сензитивност се предизвиква от лезии в периферните или централните пътища и се описва като болезнени и неприятни чувства като изгаряне, мокрота, сърбеж, електрошок или убождане.
Сексуалните смущения са сред многото симптоми проявяващи се при хора с диагноза МС. При мъжете се изразяват в еректилни и еякулационни нарушения. Разпространението им сред мъжете с МС варира от 75 до 91%. Сексуалните нарушения може да се дължат на промяна в рефлекса на еякулация, резултат от неврологичното състояние при множествена склероза.
Трансверзалният миелит е патологичен процес на възпаление на гръбначния мозък. Някои от пациентите с МС бързо развиват симптоматика с мускулна вкочаненост, слабост, ректална и пикочна дисфункция и/или загуба на мускулната функция, обикновено в долната част на тялото. Това състояние е следствие от атаката на МС върху гръбначния мозък. Симптомите се проявяват от мястото (нивото) на засягане по протежение надолу по гръбначния мозък.
Треморът и атаксията са често срещани при пациентите с МС, с честота от порядъка на 25 до 60%. Тези симптоми са силно смущаващи и затрудняващи дейността на пациентите, като в същото време почти не се подават на контрол и лечение. Трудно е да бъде определен произходът на тремора при МС, но най-вероятно се дължи на комбинация от различни фактори като увреждане на връзките в малкия мозък, мускулната слабост, спастичност и други.
Множествената склероза е трудно за диагностициране заболяване, поради голямото сходство на признаците и симптомите ѝ с тези на други клинични състояния. Най-често използваните методики за диагноза са невровизуализация, анализ на ликвор и индукционен потенциал. Чрез ЯМР могат да се видят зоните на демиелиниация (лезии) в главния и гръбначния мозък. Чрез интравенозно внасяне на гадолиний се визуализират активните плаки, а при елиминирането му се установяват и старите лезии, които нямат отношение към симптомите, проявени в момента на изследването. Изследването на ликвора, взет чрез лумбална пункция, може да индикира наличието на хронично възпаление в централната нервна система. Нервната система на човек, покосен от МС, реагира по-слабо при стимулация на оптичния нерв и сетивните нерви, поради демиелинизацията на нервните пътища. Мозъчните реакции могат да се изпитат чрез измерване на визуалния индукционен потенциал и сензиторния индукционен потенциал.